Hamartin（TSC1）的生物学背景与研究意义

Hamartin由位于9q34染色体上的TSC1基因编码，是一种130 kDa的胞质支架蛋白，发挥关键的肿瘤抑制功能。其主要作用机制是与Tuberin（由TSC2编码）形成稳定的异二聚体复合物。TSC1-TSC2复合体作为小GTP酶Rheb的GTP酶激活蛋白（GAP），将活性Rheb-GTP转化为无活性Rheb-GDP，从而抑制mTORC1的活性。

该通路的失调会导致mTORC1的无控激活，驱动细胞过度生长、增殖和存活——这是肿瘤形成的典型特征。TSC1或TSC2的功能缺失突变与结节性硬化症（TSC）密切相关，该病为罕见的常染色体显性多系统疾病，以脑、肾、皮肤、肺和心脏的良性错构瘤为特征，并伴有癫痫和智力障碍等严重神经系统并发症。

除TSC外，Hamartin还与更广泛的肿瘤生物学、自噬调控和细胞能量感应相关，使其成为肿瘤学、神经病学和细胞生物学领域的高价值研究靶点。

蛋白质特性与产品规格

重组人Hamartin蛋白（货号：rp365374；供应商参考编号：absea#PP-937）采用重组表达技术生产，为研究人员提供经过充分表征、批次一致的TSC1蛋白，适用于体外生化及细胞实验。

主要蛋白质特性包括：

• 基因：TSC1
• 物种：人（Homo sapiens）
• 别名：Hamartin、TSC1、结节性硬化症1蛋白
• 分子量：全长人类Hamartin蛋白预测分子量约为130 kDa；由于翻译后修饰和异常迁移，SDS-PAGE表观分子量可能存在差异。
• 制剂：具体缓冲液组成和添加剂请以随批次附送的质量检测报告（CoA）为准。
• 纯度：研究人员应通过产品CoA或联系阿拉丁科学技术支持确认纯度等级。

注：具体纯度百分比、宿主表达系统、标签信息和浓度等详细规格以批次特定CoA为准。请在实验使用前索取您所在批次的CoA。

操作、储存与复溶建议

正确操作重组人Hamartin蛋白对于维持其生物活性和实验重复性至关重要。以下为该类重组蛋白的通用指南，请始终与产品特定CoA交叉核对：

• 短期储存（≤1周）：在所提供的缓冲液中于4°C保存。
• 长期储存：收到后立即分装并于-80°C保存。避免反复冻融，以防蛋白质聚集和活性丧失。
• 复溶：若产品为冻干形式，按CoA规定的推荐体积加入无菌超纯水或缓冲液复溶，轻柔溶解，避免剧烈涡旋。
• 载体蛋白：对于高度稀释的工作液，建议在稀释液中添加0.1% BSA（牛血清白蛋白），以防止蛋白质吸附于管壁并维持稳定性。
• 避免：反复冻融、长时间室温放置，以及超出推荐范围的强碱性或强酸性pH条件。

所有操作应尽可能在冰上进行。使用低蛋白结合微量离心管，以减少制备过程中的蛋白质损失。

研究应用

重组人Hamartin蛋白支持多种生化和细胞生物学研究应用，经验证或建议的用途包括：

• 蛋白质-蛋白质相互作用研究：研究TSC1-TSC2（hamartin-tuberin）复合物的形成、结合结构域，以及与Rheb、FKBP38和ERK等调控伴侣的相互作用。
• mTOR通路生化检测：在无细胞体系中重建TSC复合物对Rheb-GTP的GAP活性，用于研究mTORC1的上游调控机制。
• 抗体验证：作为阳性对照抗原用于Western印迹、ELISA和免疫沉淀实验的抗体验证。
• 结构生物学：为X射线晶体学、冷冻电镜（cryo-EM）或氢氘交换质谱（HDX-MS）提供纯化蛋白，用于研究Hamartin的结构域构型。
• 药物发现筛选：在生化结合实验中鉴定和验证TSC1相互作用或稳定性的小分子调节剂。
• 功能互补实验：通过体外互补实验研究TSC患者中发现的TSC1突变的功能后果。

注：每种应用的最佳工作浓度应由终端用户通过实验经验确定。请参阅CoA并联系阿拉丁科学技术支持获取针对特定应用的指导。

质量保证与法规事项

阿拉丁科学致力于提供符合一致质量标准的研究级重组蛋白。对于重组人Hamartin蛋白（rp365374），适用以下质量注意事项：

• 质量检测报告（CoA）：每批次附有CoA，详细说明纯度、浓度、生物活性（如适用）、内毒素水平及推荐储存条件。使用前请索取批次特定CoA。
• 内毒素检测：对于细胞实验，确保内毒素水平在CoA规定的可接受范围内。高内毒素水平可能干扰细胞实验结果。
• 仅供研究使用（RUO）：本产品仅供研究目的使用，不得用于人或动物的诊断、治疗或临床用途。
• 批次间一致性：虽然阿拉丁科学维持严格的生产标准，但进行长期研究的研究人员建议从单一经验证批次中预留足够数量，以确保实验一致性。
• 安全性：按照标准实验室生物安全规范操作。请查阅安全数据表（SDS）以获取完整的危害信息和处置指南。